Suplementacja prekursorów NAD u matki w celu zmniejszenia ryzyka rozwoju CNDD
1. Wprowadzenie
Dinukleotyd nikotynamidoadeninowy (NAD) został zaprezentowany jakoniezbędne do rozwoju embrionalnego. Pacjenci z wariantami genetycznymi w NAD +de novoszlak syntezy często ma wrodzone zaburzenie niedoboru NAD (CNDD), wieloukładową chorobę dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny.W kontekście niedoboru NAD + może to dotyczyć wszystkich narządów i układów, a nie tylko kręgów, serca, nerek i kończyn.
2. Związek między syntetazą NAD 1 (NADSYN1) a CNDD
JaPoszczególne osobydostarczyćWarianty NADSYN1 biallelicznych mają podobne cechy kliniczne do wariantów CNDD. Do tej pory prawieLlzIdentyfikowane Obudowa CNDDs można przypisać dobialleliczne warianty utraty funkcji w dowolnym z 3 nieredundantnych genów NADde novoSzlak syntezyTymKynureninaza (KYNU), 3,4-dioksygenaza 3-hydroksyantranilanu (HAAO) lub NADSYN1. Wśród osób z rozpoznaną CNDDdo chwili obecnej, te z biallelicznymi patogennymi wariantami NADSYN1 są najbardziej zróżnicowane pod względem fenotypu.
3. Wpływ wariantów NADSYN1 na aktywność enzymatyczną i fenotyp
SZwłaszcza NADSYN1puszkakatalizatenamidacji dinukleotydu adeninowego kwasu nikotynowego (NaAD) do NAD. Bialleliczne warianty patogenne w NADSYN1 powodować blokadę metaboliczną zarówno wde novoi szlak Preissa-Handlera,co prowadzi do niedoboru NAD.Warianty utraty funkcji NADSYN1 biallelicznej wpływają na metabolom NAD u ludzi.PFenotypy urodzeniowe ostObejmowaćtrudności w karmieniu, opóźnienie rozwoju, niski wzrostitd.
4. Myszembriogenezazakłócone przez utratę NADSYN1
W NADSYN1-/- zarodkach mysich,Wady rozwojowe zależne od NADmieć miejscegdy prekursory NAD w diecie matki są ograniczone w czasie ciąży.Ikona anajczęściej zarodki Nadsyn1-/-prezentowaćwady rozwojowe nerek, oczu i płuc.
5. Działanie prewencyjnesuplementacja prekursorów NAD amidowanymi przeciwko CNDD
NADSYN1 zależnej od utraty zarodków i wad rozwojowych u myszy można zapobiec poprzez dietęSuplementacjizamidowany prekursor NADs(NMNiNAM) w czasie ciąży. MPrekursory NAD pochodzące z diety trójdzielnej determinują przede wszystkim rozwój zdrowych zarodków.
6. Wnioski
Suplementy wzmacniające NADsą niezbędne dla osób z biallelicznymi wariantami utraty funkcji w NADSYN1. Suplementacja prekursorów NAD u matki może do pewnego stopnia zmniejszyć ryzyko rozwoju CNDD.
Odniesienie
Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. Sygnatura metaboliczna NADSYN1-zależnego wrodzonego niedoboru NAD. J Clin Inwestować. 2024; 134(4):E174824. Opublikowano 15 lutego 2024 r. doi:10.1172/JCI174824
O firmie BONTAC
BONTACOd 2012 roku zajmuje się badaniami i rozwojem, produkcją i sprzedażą surowców do koenzymu i produktów naturalnych, posiadając własne fabryki, ponad 170 globalnych patentów, a także silny zespół badawczo-rozwojowy składający się z lekarzy i magistrów.BONTACposiada bogate doświadczenie badawczo-rozwojowe oraz zaawansowaną technologię w zakresie biosyntezyNADi jego prekursorów (np.Numer NMNiNR), z różnymi formami do wyboru (np. NAD bez endotoksyn IVD, NAD bez Na lub z NA; NR-CL lub NR-Malate). Wysoka jakość i stabilne dostawy produktów mogą być tutaj lepiej zapewnione dzięki ekskluzywnej siedmiostopniowej technologii oczyszczania Bonpure i metodzie Bonzyme Whole-enzymatic.
Zrzeczenie się
Ten artykuł jest oparty na odnośniku w czasopiśmie naukowym. Odpowiednie informacje służą wyłącznie do celów wymiany i uczenia się i nie stanowią żadnych celów porad medycznych. W przypadku jakichkolwiek naruszeń prosimy o kontakt z autorem w celu usunięcia. Poglądy wyrażone w niniejszym artykule nie reprezentują stanowiska BONTAC.
W żadnym wypadku BONTAC nie ponosi odpowiedzialności za jakiekolwiek roszczenia, szkody, straty, wydatki, koszty lub zobowiązania (w tym, bez ograniczeń, wszelkie bezpośrednie lub pośrednie szkody z tytułu utraty zysków, przerw w działalności lub utraty informacji) wynikające bezpośrednio lub pośrednio z polegania na informacjach i materiałach zawartych na tej stronie internetowej.
W żadnym wypadku BONTAC nie ponosi odpowiedzialności za jakiekolwiek roszczenia, szkody, straty, wydatki, koszty lub zobowiązania (w tym, bez ograniczeń, wszelkie bezpośrednie lub pośrednie szkody z tytułu utraty zysków, przerw w działalności lub utraty informacji) wynikające bezpośrednio lub pośrednio z polegania na informacjach i materiałach zawartych na tej stronie internetowej.
