Suplementacja prekursorem NAD dla matki w celu zmniejszenia ryzyka rozwoju CNDD
1. Wprowadzenie
Nikotynamid adeninowy (NAD) został odsłonięty jako Niezbędne dla rozwoju embrionalnego. Pacjenci z wariantami genetycznymi w NAD+ de novo Szlaki syntezy często występują w przypadku wrodzonego zaburzenia niedoboru NAD (CNDD), czyli wielosystemowej choroby dziedziczonej w sposób autosomalnie recesywny. W kontekście niedoboru NAD+ mogą być dotknięte wszystkie narządy i układy, nie tylko kręgi, serce, nerki i kończyny.
2. Association between NAD synthetase 1 (NADSYN1) oraz CNDD
IOsoby indywidualne dostarczajing warianty NADSYN1 bialleliczne wykazują podobne cechy kliniczne jak te z CNDD. Do tej pory prawiell z Zidentyfikowany Sprawa CNDDS można przypisać warianty biallelowej utraty funkcji w jednym z trzech nieredundantnych genów NAD de novo Szlak syntezy, w tym Kynureninaza (KYNU), 3-hydroksyanthranilat 3,4-dioksygenaza (HAAO), albo NADSYN1. Wśród osób z CNDD zidentyfikowanymi do dziś, te z wariantami NADSYN1 patogennymi biallelicznymi są najbardziej zróżnicowane pod względem fenotypu.
3. Wpływ NADSYN1 wariantów na aktywność enzymatyczną i fenotyp
Sszczególnie NADSYN1 czy catalyse the w połączeniu z indyktydowaniem kwasu nikotynowego adenininowego (NaAD) do NAD. Warianty patogenne bialleliczne w NADSYN1 powodują blokadę metaboliczną w obu de novo ścieżka i ścieżka Preiss-Horazler, prowadząc do niedoboru NAD. Warianty NADSYN1 utraty funkcji dwualleliczne wpływają na metabolom NAD u ludzi. PFenotypy narodzin z narodzin ost-birth Zaangażowanie Trudności w karmieniu, opóźnienie rozwojowe, niski wzrost, itd.
4. Mysz Embriogeneza zakłócony przez utratę NADSYN1
W zarodkach myszy NADSYN1-/- Deformacje zależne od NAD występuje gdy prekursory NAD w diecie matki są ograniczone podczas ciąży. Anajczęściej zarodki Nadsyn1-/- ffektowane Obecnie Deformacje nerek, oczu i płuc.
5. Działanie zapobiegawcze amidated NAD precursor Uzupełnianie against CNDD
NADSYN1 zależna od utraty zarodków i deformacje u myszy można zapobiec poprzez dietę Uzupełnianie of amidated NAD precursors (NMN oraz NAM) W czasie ciąży. Maternal diet–derived NAD precursors primarily determine the development of healthy embryos.
6. Podsumowanie
Suplementy wzmacniające NAD są niezbędne dla osób z wariantami utraty funkcji dwuallelowych w NADSYN1. Suplementacja prekursorów NAD u matki może w pewnym stopniu zmniejszyć ryzyko rozwoju CNDD.
Bibliografia
Szot JO, Cuny H, Martin EM, i inni. Sygnatura metaboliczna dla NADSYN1-zależnego od wrodzonego zaburzenia niedoboru NAD. J Clin Invest. 2024; 134(4):e174824. Opublikowano 15 lutego 2024. doi:10.1172/JCI174824
O BONTAC
BONTAC od 2012 roku poświęcona jest badaniom i rozwojowi, produkcji oraz sprzedaży surowców do koenzymów i produktów naturalnych, posiadając własne fabryki, ponad 170 globalnych patentów oraz silny zespół badawczo-rozwojowy składający się z lekarzy i magistrów. BONTAC posiada bogate doświadczenie badawczo-rozwojowe oraz zaawansowaną technologię w biosyntezie NAD oraz jego poprzedników (np. NMN oraz NR), z różnymi formami do wyboru (np. NAD IVD bez endoksyny, NAD bez Na, NAD; NR-CL lub NR-Malate). Wysoka jakość i stabilne dostawy produktów mogą być tutaj lepiej zapewnione dzięki unikalnej technologii siedmiostopniowego oczyszczania Bonpure oraz metodzie enzymatycznej Bonzyme Whole-enzymat.
Zastrzeżenie
Artykuł opiera się na źródłach zawartych w czasopiśmie naukowym. Istotne informacje są udostępniane wyłącznie do udostępniania i nauki, nie stanowią żadnych celów porad medycznych. W przypadku naruszenia praw prosimy o kontakt z autorem w celu usunięcia. Poglądy wyrażone w tym artykule nie odzwierciedlają stanowiska BONTAC.
W żadnym wypadku BONTAC nie ponosi odpowiedzialności za jakiekolwiek roszczenia, szkody, straty, wydatki, koszty czy zobowiązania (w tym, bez ograniczeń, bezpośrednie lub pośrednie szkody za utratę zysków, przerwy w działalności lub utratę informacji) wynikających bezpośrednio lub pośrednio z Twojego polegania na informacjach i materiałach na tej stronie.
W żadnym wypadku BONTAC nie ponosi odpowiedzialności za jakiekolwiek roszczenia, szkody, straty, wydatki, koszty czy zobowiązania (w tym, bez ograniczeń, bezpośrednie lub pośrednie szkody za utratę zysków, przerwy w działalności lub utratę informacji) wynikających bezpośrednio lub pośrednio z Twojego polegania na informacjach i materiałach na tej stronie.
